알츠하이머를 앓는 어머니가 있는 경우 유전병의 위험이 높을 수 있다

 

알츠하이머를 앓는 어머니가 있는 경우 유전병의 위험이 높을 수 있다

최근 Mass General Brigham 연구에 따르면, 어머니가 알츠하이머를 앓고 있는 경우 유전병 위험이 아버지가 앓고 있는 경우보다 더 높을 수 있다고 합니다. 연구팀은 인지 저하 증상이 없는 65세에서 85세 사이의 성인 4,400명을 분석했는데, 이들은 뇌 영상 검사에서 아밀로이드가 발견되었습니다.

연구 결과, 아밀로이드가 많이 축적된 사람들은 주로 기억 상실과 같은 알츠하이머 증상이 있는 어머니를 둔 경우가 많았습니다. 아밀로이드는 뇌에 축적되어 인지 기능에 영향을 미치는 단백질로, 알츠하이머 병의 주요 특징 중 하나입니다.

연구 결과 및 그 의미

이번 연구는 2024년 6월에 JAMA Neurology에 발표되었습니다. 연구의 시니어 공동 저자인 Hyun-Sik Yang 박사는 “우리 연구는 부모 중 어느 한 쪽이 치매 병력을 가졌을 때 자녀의 뇌 아밀로이드-베타 단백질 축적 위험에 미치는 영향에서 어머니의 병력이 더 큰 영향을 미친다는 것을 보여주었습니다”라고 설명했습니다. 연구에서는 어머니의 치매 병력이 자녀의 전임상 알츠하이머 병 위험을 증가시키는 반면, 아버지의 병력은 영향이 덜한 것으로 나타났습니다.

 

 

연구의 제한점과 해석의 신중함

이 연구는 흥미로운 유전학적 질문을 제기합니다. 어머니와 아버지 양쪽에서 유사한 유전적 위험을 예상했지만, 결과는 그렇지 않았습니다. 연구진은 참여자들이 '전임상 알츠하이머 병' 상태에 있었는데, 이는 아밀로이드 축적은 있지만 증상이 없는 상태를 말합니다. Yang 박사는 이 단계가 알츠하이머 병이 뇌를 되돌릴 수 없게 파괴하기 전에 치료할 수 있는 독특한 기회가 될 수 있다고 말했습니다.

연구는 양쪽 부모의 알츠하이머 병력과 아버지가 조기 발병 치매를 앓는 경우 아밀로이드 축적과의 상관관계를 발견했습니다. 연구의 첫 저자인 Mabel Seto 박사는 “아버지가 조기 발병 증상을 보인 경우 자녀의 아밀로이드 수치가 상승하는 것으로 나타났습니다. 그러나 어머니가 언제 증상을 보였는지는 중요하지 않았습니다. 어머니가 증상을 보였던 경우 아밀로이드 수치가 높게 나타났습니다”라고 설명했습니다.

여성은 남성보다 알츠하이머 병에 걸릴 확률이 거의 두 배 더 높습니다. Seto 박사는 “한 성별이 다른 성별이 기여하지 않는 무언가를 기여한다는 점이 유전학적 관점에서 매우 흥미롭습니다”라고 말했습니다.

연구의 한계

Courtney Kloske 박사는 이 연구에 참여하지 않았지만, 연구 결과에 대한 통찰을 제공했습니다. 그녀는 “이 연구는 인지 저하 가족력이 있는 개인에서 유전학과 인지 기능 사이의 상호작용을 조명합니다”라고 말했습니다. 연구의 한계 중 하나는 참여자들이 자신의 가족력을 자가 보고한 것이며, 이는 어느 정도의 편견이나 부정확성을 초래할 수 있습니다. 또한, 여성의 평균 수명이 남성보다 길다는 점도 연구 결과에 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 인지 장애의 더 높은 유병률을 초래할 수 있습니다.

Yang 박사는 연구 참여자가 노년층이며, 부모 세대의 평균 수명이 더 짧았다는 점도 언급했습니다. 특히 남성의 경우 치매가 더 흔해지는 연령에 도달하기 전에 사망했을 가능성이 있습니다. 또한, 현재 연구에 참여한 부모는 여성의 노동 참여도가 낮고 교육 수준이 낮았던 이전 시대에 살았기 때문에 이러한 결과의 일반화 가능성을 제한할 수 있습니다.

추가 연구의 필요성

연구팀은 연구 참여자들에게 치매가 없다는 점을 강조하면서 가족력과 아밀로이드 PET 스캔 결과를 일치시켰습니다. Yang 박사는 “높은 아밀로이드 수치는 결국 치매에 걸릴 위험을 크게 증가시키지만, 가족력이 알츠하이머 병 경과에 미치는 전체 영향을 결정하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다”라고 말했습니다.

따라서, 치매 환자를 평가하는 의사들은 부모 양쪽의 치매 병력 및 발병 시기를 포함한 자세한 가족력을 수집하는 것이 중요합니다. 가족력이 있는 경우 위험을 줄이는 방법을 찾는 것도 중요합니다. Yang 박사는 “생활 방식과 환경 요인이 치매 위험에 중요한 역할을 한다고 생각합니다. 저는 항상 환자들에게 심장 건강한 식단, 규칙적인 신체 활동, 사회적 및 지적 활동을 강조합니다”라고 조언합니다.